β-talasemia rezulta ca urmare a mutatiilor mostenite la nivelul genei hemoglobinei beta (HBB), care determina reducerea expresiei HBB in eritrocite, ajungandu-se in cele mai severe forme, la anemie.

 

Singurul tratament curativ stabilit este transplantul de celule stem hematopoietice; cu toate acestea, acest tratament necesita un donator potrivit.

 

Terapia genica, care asigura o copie corecta a unei gene in celulele pacientului, poate evita necesitatea unui donator.

 

Incercarile anterioare in care s-a utilizat un virus pentru a insera aleatoriu o gena normala in genom au avut succes la un pacient cu β talasemie, dar efectul pe termen lung al insertiei virale nu este inca cunoscuta.

 

Pentru a corecta mutatiile HBB direct in genomul unui pacient, cercetatorii au generat prima data celule stem pluripotente induse(iPSCs), din celule ale pielii.

Adevarata realizare a venit atunci cand au aplicat CRISPR / Cas9 pentru a proiecta cu precizie ruperea dublei catene de ADN la locusul HBB in aceste celule, permitand unui plasmid donor cu site-uri corectate sa fie integrat in mod eficient, inlocuind astfel site-urile mutante.

 

Cercetatorii ar putea diferentia iPSCs corectate la nivelul celulelor sanguine mature, iar aceste celule sanguine ar arata o expresie restabilita  a HBB in eritrocite.

Cu toate acestea, este nevoie de studii suplimentare  pentru ca acesta terapie sa fie utilizata in siguranta la pacientii cu β-talasemie.

 

“Desi exista grupuri de cercetare capabile sa diferentieze iPSCs atat la nivelul celulelor progenitoare sanguine, precum si la nivelul celulelor sanguine mature, transplantul de precursori la modele animale (soareci) pentru a le testa, s-a dovedit pana in prezent foarte dificil”, a declarat autorul principal Yuet Kan Wai de la Universitatea din California, San Francisco.

De asemnea, acesta a mentionat ca va mai dura pana sa poata fi aplicat intr-un cadru clinic.