Screeningul Neonatal urmareste detectarea, imediat dupa nastere, a mai multor markeri biochimici, aminoacizi si acil-carnitine, a caror concentratie necorespunzatoare ar putea indica anumite disfunctii metabolice, vizibile sau nu in primele luni de viata.
Prin Screeningul Neonatal pot fi detectate urmatoarele posibile disfunctii metabolice:
Disfunctii ale aminoacizilor:
Disfunctii ale metabolismului altor acizi organici:
Disfunctii ale metabolismului acizilor grasi: